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Teste do Pezinho identifica doença rara em bebê

21/05/2024

Pela primeira vez, o Teste do Pezinho realizado em Minas Gerais identificou um bebê com imunodeficiência combinada grave, que é uma doença rara que acomete um a cada 50 mil bebês.

Embora seja considerada uma emergência imunológica, a doença tem tratamento e cura. O diagnóstico, já nos primeiros dias de nascimento do bebê, amplia as possibilidades de sobrevivência.

O médico imunologista Jorge Andrade Pinto, diz que uma das consequências da doença é que a criança não responde de forma eficiente aos agravos que ocorrem na infância. 

Desta forma, é imprescindível que o tratamento seja iniciado, com medidas preventivas para evitar infecções por bactérias, vírus e fungos. O bebê também precisará ser submetido a reposição de imunoglobulina, assim como ao fornecimento de fórmula láctea e suspensão de vacinas com organismos vivos até que seja possível realizar o transplante de medula óssea, que é a única opção de cura definitiva.

Segundo especialistas, como o sistema imunológico é praticamente inexistente, uma vez que se tenha um doador compatível, a chance de sucesso do transplante é alta. Quando esses pacientes são transplantados em tempo hábil, ainda nos primeiros meses, mais de 90% deles têm uma vida normal.

Esse caso inédito registrado em Minas Gerais reforça o alerta para os pais em relação à importância do Teste do Pezinho. Ele é responsável por identificar doenças raras de natureza metabólica, genética e infecciosa, logo nos primeiros dias de vida do bebê. Até o ano passado, era possível identificar 12 doenças raras, mas agora são 15.

O diagnóstico pode ser realizado nas unidades básicas de saúde (UBS) de todos os municípios mineiros. O exame é feito a partir do sangue coletado no calcanhar do bebê. 
É indicado que o material seja colhido entre o 3º e o 5º dia de vida, quando a criança nasce com nove meses. Já quando o bebê é prematuro, são necessárias três amostras para o teste, colhidas no 5º dia de vida, no 10º dia e 30º dia.

Assim que realiza a coleta, o município envia o material para processamento até o Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG. Diariamente, é feita a triagem de cerca de 1,1 mil bebês para as 15 doenças contempladas. Caso haja alguma alteração no exame, o município do paciente é acionado e novos exames e consultas são agendados para confirmação do diagnóstico e início imediato do tratamento.

Fotos: Fábio Marchetto/SES-MG e Divulgação/SES



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